SE-ATLAS

Dyskératose congénitale Anomalie chromosomique rare Déficit d'adhésion leucocytaire type I Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Lymphome diffus à grandes cellules B avec inflammation chronique Déficit d'adhésion leucocytaire type II Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Maladie lymphoproliférative systémique à cellules T positive au virus Epstein-Barr chez l'enfant Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire Asplénie congénitale familiale isolée Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Syndrome de PI3K-delta activé Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Syndrome de Felty Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Lymphome à type d'hydroa vacciniforme Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Syndrome de Pearson Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Encéphalite à herpes simplex Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome hyper-IgM lié à l'X Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 3 Syndrome hyper-IgM type 2 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Syndrome hyper-IgM type 5 Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Syndrome de Nijmegen-like Déficit immunitaire acquis Epidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Chédiak-Higashi Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Agammaglobulinémie isolée Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Syndrome d'Omenn Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Lymphome primitif du système nerveux central Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Agammaglobulinémie syndromique Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Agammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de Kostmann Neutropénie congénitale sévère Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome de Roifman Syndrome de Blau Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Neutropénie acquise Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome avec déficit immunitaire combiné Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Maladie lymphoproliférative post-tranplantation Syndrome de Cohen Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Déficit immunitaire par absence de thymus Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome hyper-IgE Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome de Lichtenstein Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Déficit immunitaire commun variable Déficit sélectif en IgM Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Déficit immunitaire combiné sévère Dysgénésie réticulaire Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Syndrome WHIM Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome lymphoprolifératif malin associé au virus Epstein-Barr Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Dysplasie spondylo-enchondrale Déficit immunitaire combiné sévère T+B+ Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire lié à FADD Agammaglobulinémie Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Syndrome ICF Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom CINCA-Syndrom PFAPA-Syndrom CD4-Lymphozytopenie, idiopathische T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Wiskott-Aldrich-Syndrom T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Cernunnos/XLF-Mangel Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Dysplasie, immuno-ossäre Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Hodgkin-Lymphom Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Neutropenie, zyklische Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Poikilodermie mit Neutropenie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Griscelli-Syndrom Typ 2 Neutropenie, adulte idiopathische Immundysregulation mit Immundefekt Griscelli-Syndrom Typ 1 Lymphoproliferatives Syndrom Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Epstein-Barr Virus-positive diffuse großzellige B-Zell-Lymphom des älteren Erwachsenen Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Majeed-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Griscelli-Syndrom Typ 3 Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern Ataxia-Teleangiectasia Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Properdin-Mangel Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Neutropenie, konstitutionelle Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Leukozytenadhäsionsdefekt Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Granulomatose, chronische Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Candidose, chronische mukokutane RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Griscelli-Syndrom LIG4-Syndrom T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver Immundefekt durch CD25-Mangel Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Barth-Syndrom PAPA-Syndrom Lymphom, plasmoblastisches Good-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, primärer Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Hodgkin-Lymphom, klassisches Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Defekt der schweren Immunglobulinkette Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Bloom-Syndrom Lymphomatoide Granulomatose Komplement-Komponente 3-Mangel T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten Kälte-Urtikaria, familiäre Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Vici-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Shwachman-Diamond-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Say-Barber-Miller-Syndrom Primäres Effusionslymphom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Myeloperoxidase-Mangel Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Papillon-Lefèvre-Syndrom Burkitt-Lymphom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Extranodales NK/T-Zell-Lymphom T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie